Akyazı Yunusemre Mahallesinde ikamet eden ve doğduğunda Glikojen depo hastalığına yakalanan Ahmet Kerem bebek 2 yıldır tedavi görüyordu. Akyazı belediyesi basın işleri personeli olan Ömer Kara’nın minik bebeği 2 yaşındaki Ahmet Kerem Kara yakalandığı Glikojen depo hastalığına yenik düştü.

2 YILDIR TEDAVİ GÖRÜYORDU

Ahmet bebek 2 yıldır tedavi gördüğü bir çok defa ameliyata girdiği öğrenilirken minik bebek daha fazla yaşam savaşına dayanamadı.

GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI NEDİR?

Glikojen, temel enerji kaynağımız olan glukozun vücudumuzda depolanan şeklidir. Glikojen depo hastalığında ise bu depolanma işlemi kontrollü bir şekilde gerçekleşmez, vücut dokularında anormal miktarda ve tipte glikojen depolanır.

GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI BELİRTİLERİ

Belirtiler glikojenin depolanması ve yıkımı esnasında hangi enzimin işlev görmediğine göre değişir. Kalıtsal bir hastalık olduğu için belirtiler bebeklikten itibaren görülmeye başlar. Olası belirtiler şunlardır:

-Gelişim zayıflığı

-Hareket sonrasında aşırı yorgunluk

-Kontrolsüz kas kasılmaları

-Kan şekerinde düşüklük

-Karaciğer ve karın büyümesi

-Ağız yaraları

-Kandaki yağ, kalsiyum, ürik asit ve diğer bazı değerlerin normal aralık dışına çıkması

Çoğu belirtinin nedeni depolanan glikojenin glukoza ve enerjiye dönüştürülememesidir.

GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI NEDEN OLUR?

Glikojen depo hastalığının nedeni anne ve babadan gelen kalıtsal özelliklerdir.

-Anne ve babanın her ikisinde de glikojen depo hastalığı varsa çocukta da olur.

-Sadece birinde varsa çocuğun hasta olması için diğer ebeveynin en azından taşıyıcı (hastalık belirtisi -göstermeyen ama hastalık genini taşıyan) olması gerekir. Bu durumda çocuk yüzde elli ihtimalle hasta olur.

-Anne ve baba hasta değil ama her ikisi de taşıyıcı ise çocuk dörtte bir ihtimalle hasta olur.

-Anne veya babanın en az birisi hasta ve taşıyıcı değilse çocuk hasta olmaz.

Editör: TE Bilişim