Fenilketonüri tedavisi olan bir hastalıktı

Fenilketonüri hastalığının en sık izlendiği ülkelerden birinin Türkiye olduğuna dikkat çeken Sakarya İl Sağlık Müdürü Doç. Dr. Aziz Öğütlü, yenidoğan tarama testiyle bebekten alınan topuk kanı sayesinde hastalığın tespit edile bildiğini kaydetti. Hastalığın tedavisinin mümkün olduğunu kaydeden Öğütlü, "Hastalıkta bir protein yapı taşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Ülkemizde her 100 kişiden dördü bu hastalığı taşımaktadır. Yüksek orandaki akraba evliliği bu hastalığın izlenmesindeki en büyük etkendir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatik şeklindeki cilt lezyonları görülmektedir. Hastalığın tanısı ardından çocuklar uygun bir diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir." dedi.

Ülkemizde Yenidoğan Tarama Programının ilk olarak 1987 yılında Sağlık Bakanlığı sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle başlatıldığını kaydeden Öğütlü, 25 Aralık 2006 tarihinin bu konuda milat olduğunu ve Sağlık Bakanlığı’nın ulusal çapta yenidoğan tarama programını devreye soktuğunu söyledi. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranının yüzde 59,2’lerde iken bu oranın artık yüzde 97’lerde olduğunun altını çizen Öğütlü, tanı alan çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamalarının Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından karşılandığını belirtti. Öğütlü “Beslenme için gerekli mamalar SGK tarafından karşılanırken ayrıca ek beslenme ürünleri olan makarna, bisküvi gibi ürünler içinde ailelere ödeme yapılmakta. Ülkemizde har yıl 1 Haziran ‘Ulusal Fenilketonüri Günü’ olarak kübul edilmiş olup bugünde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.” diye konuştu.